原发性癫痫需要做基因检测吗

作者:广州华兴康复医院时间:2017-12-27 14:33

提问:什么是原发性癫痫
癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,可大致分为继发性和原发性两种,继发性癫痫有新生儿出生前后的脑损伤、颅外伤、中枢神经系统感染等原因导致。
原发性癫痫是指病人在目前现有的医疗检查条件和医学诊断水平下,在脑部及全身找不到可以解释脑部病症的结构变化和代谢异常。调查研究显示,>70%的癫痫发病与遗传因素相关,即原发性癫痫。                                                        
提问:为什么要做基因检测?
癫痫遗传学检测是明确疾病,辅助指导治疗的有效手段。遗传学诊断有助于癫痫病因及类型的明确,进行正确的诊断,避免进一步的检查。预测可能出现的症状,帮助评估预后,有利于避免选择加重癫痫发作的药物。还能进行遗传咨询和生育指导,为患儿父母今后的生育和遗传咨询及遗传风险评估提供必要依据。当然,因为癫痫有单基因病也有多基因病,目前对一些基因的功能的研究还不是很清楚,针对某个基因突变能选择的药物还有限。但至少有一点是明确的,如果是基因突变导致的没有脑结构损害的癫痫是不适合外科手术的。即使手术效果也不会理想。
那么针对癫痫患儿,在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?
一、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后;
二、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;
三、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;
四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;
五、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;
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患者评论

那片海...

癫痫疗效:

张定恒主任您好,我是今年7月在这边做的治疗,我现在恢复的很好,困扰我6年的癫痫病现在不发作了,在医院治疗那个星期我还担心害怕呢…没想到您的医术确实很专业,治疗一周效果就特别明显……出院后我也一度小心翼翼害怕再次发作,不过一切都挺好的到现在一直没有发作,真心谢谢您,是您让我又能和正常人一样生活了……谢谢

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我从广州华兴康复医院治疗出院两个月了恢复的挺好的,十天时发了一次烧,很担心的我纠结了好久还是试着拨通了张定恒医生的电话,其实心里想着他这么忙估计不会搭理我们这样的普通病人,可是很意外,电话响了两声就接了,并仔细询问情况指导我们处理方法!真心感谢张定恒医生!希望您保重身体,注意休息

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成人癫痫疗效:

车祸后诊断出癫痫,吃药将近5年不能完全控制,挂杜长波号诊断后,听说可以中西医结合综合治疗,但要强化治疗。治疗期间,杜医生总会定期领队检查病情,帮我们看片看检查,审核,现在我的病情恢复了我们家人的感激之情难以言表,谢谢您。